Genética Médica


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Genética Médica é a especialidade clínica destinada ao diagnóstico, tratamento, acompanhamento e aconselhamento de pacientes e familiares com doenças de natureza genética, hereditária ou não.

Trabalhando com doenças raras diariamente, o cotidiano do médico geneticista inclui pacientes de todas as faixas etárias, com ampla variedade de agravos de saúde. Pode receber desde recém-nascidos com malformações congênitas ou erros inatos do metabolismo, crianças com atraso de desenvolvimento e/ou deficiência intelectual, gestantes e casais com dúvidas sobre risco de seus descendentes desenvolverem doenças genéticas, até pacientes em suspeita para síndromes de predisposição hereditária ao câncer ou com doenças neurodegenerativas hereditárias do adulto.

Com este variado campo de atuação, o médico geneticista necessita do auxílio de testes clínicos gerais, bem como de modernos testes citogenéticos e moleculares.

No entanto, a melhor ferramenta do médico geneticista é o aconselhamento genético. Por meio dele é que se informa todos os dados sobre a doença presente na família, as etapas diagnósticas, terapias disponíveis e o risco de recorrência para outros familiares.

 

Médica responsável: Dra. Antonette El Husny